罕见病被“看见”之后

　　复旦大学大三学生小米站在展板前，从漫画故事里尽力想象重症肌无力患者的治疗和心路历程。这是她在复旦大学枫林校区图书馆三楼邂逅的展览，名为“让‘罕见’被看见”，由复旦大学附属华山医院与复旦大学上海医学院携手呈现。复旦大学图书馆医科馆是华山医院罕见病中心医学人文实践基地。

　　小米将自己的观展感受发到小红书账号上，她写道：“之前支教遇见一位罕见病小朋友，长时间不上学，每次遇到大学生志愿者都特别开心，特别喜欢学习。如果能让更多人知道罕见病，让罕见病更多地被看见，是很有意义的事情。”

　　展览在2月28日第十八个国际罕见病日这天开幕，一直延续到年底，主办方表示，关注罕见病并非“罕见病日”这一天的任务，在罕见病逐渐被人们看见后，医学界和社会各界还应该给罕见病患者更多的支持。

　　罕见病患者赖以生存的特殊医学用途配方食品（简称“特医食品”）是否能够进入医保报销？罕见病诊疗如何标准化、同质化？如何推动科研机构和企业投入研发罕见病创新药？中国庞大的人口基数决定了罕见病患者群体人数并不少，他们的就医保障亟待获得更多关注。

上图：江西省儿童医院，患儿在家长的陪伴下等待专家会诊。

为“无助者”争取目光

　　“目前只有很少几种罕见病有比较好的药物，多数罕见病患者即便得到了明确的诊断，由于没有治疗手段，他们会感到非常无助，甚至绝望。”华山医院副院长、罕见病中心工作小组组长赵重波告诉记者。

　　已知的罕见病种类约有10000种。截至2024年，我国罕见病药物目录覆盖207种疾病，已有数十种罕见病药物纳入医保。近些年，罕见病得到了政府和社会各界的重视，但能诊断的罕见病占罕见病总量仅有30%-50%， 并且有超过90%的罕见疾病尚无有效治疗。

　　华山医院于2022年成立罕见病中心，目前已整合近70种罕见病诊治的预约挂号信息 。由于在重症肌无力等罕见病上进行多年的探索和积累，赵重波教授团队吸引了全国各地的重症肌无力患者来到华山医院就诊，每年在这里就诊的重症肌无力患者超14000人次。这些可以得到明确诊断、同时还能得到有效治疗的患者，相对于其他罕见病病友而言已经相当“幸运”。

上图：华山医院副院长、罕见病中心工作小组组长赵重波（左二）在门诊。

　　即便是重症肌无力患者，也会有很多担心和焦虑，比如难以预料的复发、长期服用药物带来的副作用、工作能力受到影响等等。正是在日复一日面对罕见病患者的过程中，赵重波教授和他的团队意识到关注患者的心理需求和治疗疾病一样重要。为此，团队开展了一系列人文活动，将社会各界的资源通过人文活动平台帮助到罕见病患者，“让‘罕见’被看见”公益展览就是其中的一个活动。

　　2024年12月，华山医院罕见病中心组织编写的第一本科普专著《重症肌无力患者完全生活手册》发布，这本科普读物由华山医院神经内科神经肌病亚专业组重症肌无力医护团队以及多学科医护专家共同编写而成。书中不仅详细介绍了重症肌无力的发病机制和治疗方法，还为患者提供了科学的饮食建议、康复运动和日常护理指导。另外，书中的“萌新感悟”和“豌豆漫画”通过医学生的视角和漫画的形式，将医患沟通和患者生病后的心路历程以一种易于接受的方式呈现给读者。

　　作为这本科普读物的主编，赵重波教授说，重症肌无力具有反复发作的特性，对患者的工作和日常生活造成了严重影响，目前患者的自我管理能力普遍较弱，社会支持资源不足，难以获得及时有效的信息和帮助，因而，为患者提供科学可靠的疾病相关知识和心理支持非常重要。

　　据统计，我国有超过2000万的各类罕见病患者，数字并不小，但具体到某一种罕见病，患者就像陷入“孤岛”，很难及时得到医学信息和心理支持。

　　华山医院罕见病中心的人文科普活动是一种有益的尝试，如果更多的信息得到传播，也许就能帮助罕见病患者的诊断和治疗提前一步。

“救命粮”困境

　　诊断难、治疗难，很少有人知道罕见病患者还有一大难：特医食品难。在一些罕见病的治疗中，特医食品是核心的治疗方式，因此也被叫做罕见病患者的“救命粮”。

　　国内能买到的针对罕见病的特医食品种类非常少，很多患者只能通过代购、海淘，渠道不稳定、质量无法保障，还常常“断粮”。比如左旋肉毒碱，是维持线粒体正常功能的重要营养素，在脂肪酸代谢中起到关键的作用，主要用于治疗线粒体相关疾病，在我国已被作为特医食品列入国家标准，但目前购买渠道非常有限。

　　针对特医食品领域存在的产品数量少、缺少基础研究和数据、国产化率低、采购流程烦琐和治疗负担重等情况，全国政协委员、上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任、上海新华医院教授蔡威持续在全国两会期间建议提高罕见病特医食品的可及性。

　　据介绍，由于研发成本高、市场规模小、审评审批复杂等因素，企业对特医食品的投入动力不足。截至2025年2月，国内已经获准注册证书获批上市的230余种特医食品中，仅仅覆盖苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症3种罕见病。

　　近年来相关审批政策已经有所改进，2024年10月市场监管总局发布《特殊医学用途配方食品注册优先审评审批工作程序》，罕见病类特殊医学用途配方食品可以申请适用优先审评审批，将注册审批工作时限从60个工作日缩短至30个工作日。

　　2025年1月，有两款国产罕见病特医食品获批，针对两种氨基酸代谢障碍类罕见病，患这类疾病的患者需要及时、终身和足量使用特医食品。

　　在《第一批罕见病目录》中，有32种罕见病的治疗需要特医食品。对于这些罕见病患者来说，购买特医食品的经济负担也是非常现实的难题。

上图：复旦大学枫林校区图书馆三楼“让‘罕见’被看见”展览。

　　上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所等机构不久前发布《罕见病特殊医学用途配方食品应用与展望研究》报告。这是国内首份基于真实世界数据的罕见病特医食品研究，系统揭示了我国罕见病患者在营养管理中的核心困境。

　　调研发现：在罕见病患者的家庭中，医疗支出占比高达90%。超80%的罕见病家庭因医疗与特医食品费用陷入经济困境，部分家庭年收入半数以上用于购买特医食品；但可及性缺口显著，仅30%的患者能稳定获取所需特医食品，偏远地区及基层医疗机构资源匮乏问题突出。

　　针对特医食品困境，报告提出：推动特医食品纳入医保目录；加速国产特医食品研发与审批；建立罕见病营养管理标准化路径；构建“政府-企业-社会”多元支付体系；强化基层医疗机构特医食品供应能力；完善患者心理援助与经济帮扶机制。

诊治，如何标准化？

　　“我国罕见病诊疗长期面临‘不同质’问题。”2月28日国际罕见病日，上海市罕见病质量控制中心（以下简称质控中心）正式在上海交通大学医学院附属新华医院揭牌成立，上海新华医院院长、质控中心主任孙锟教授介绍了国内罕见病诊疗的现状。

　　孙锟教授表示：“罕见病质控中心将结合国家罕见病质控目标，拟定上海市罕见病单病种质控指标及诊疗规范，涵盖诊断流程、治疗方案、随访管理等全环节。”质控中心将开发移动督查终端，实现质控数据实时采集与分析，并联动上海全市16个区组建“哨点医院-区级质控小组”两级网络，覆盖二级以上医疗机构。同时，质控中心通过培训、督查及帮扶机制，提升基层医疗机构对罕见病的识别与处置能力，重点解决误诊率高、转诊延迟等痛点。

上图：上海新华医院院长、质控中心主任孙锟教授介绍了国内罕见病诊疗的现状。

　　孙锟教授介绍，罕见病的诊断需要多学科的合作，明确诊断后的治疗，可能涉及从胎儿、婴幼儿到成人的全生命周期，需要多学科的合作，因此对于诊疗质量控制的要求更高。

　　目前上海多家医院分别形成了自己的罕见病诊治特色，病种上已经有了一定的聚集度。未来三年，质控中心将成立罕见病质控专家委员会，筹建单病种质控亚专业组，制订上海市罕见病专业控制标准、单病种质控指标；开展上海市罕见病专业基本情况调查，掌握和了解上海市各级医疗机构罕见病诊疗现况，包括各医疗机构罕见病专业硬件、人员、主要病种、薄弱环节等信息。

研发罕见病新药，仍很难

上图：渐冻症患者、京东集团原副总裁蔡磊的故事，让人们真切地认识到罕见病新药研发有多难。

　　渐冻症患者、京东集团原副总裁蔡磊的故事，让人们真切地认识到罕见病新药研发有多难。患病后，蔡磊以坚强的意志力和强大的号召力，团结了各方机构和科学家，希望为渐冻症治疗寻找到突破口。但迄今，好消息仍然没有出现。

　　由于罕见病患者人数少、研发成本高，缺少商业驱动力，罕见病药物研发多年来都是冷门领域。

　　现在，国内一些优秀的罕见病诊疗团队与科研团队以及企业合作，正在探索或者验证新的治疗方式。赵重波教授介绍，华山医院罕见病中心主要关注的罕见病之一——重症肌无力属于自身免疫性疾病的领域，近年来这个领域内生物靶向治疗药物的研发如火如荼，有了比较大的进展。

　　近年，华山医院牵头完成了国内首个有阳性结果的多中心RCT实验，证明了一种创新生物靶向药物的有效性。华山医院还和一家企业合作，针对难治性重症肌无力患者，启动CAR-T细胞治疗的临床试验。同时，华山医院作为全球多中心重症肌无力生物靶向药临床实验在中国的牵头单位，正在领导进行多个创新药物的临床试验。

　　华山医院在遗传性罕见病的科研上也取得了不少成果。基因治疗有望在部分遗传性罕见病的治疗上实现突破，华山医院正在开展腺相关病毒的转基因治疗临床试验，用以治疗成人晚发庞贝病。

　　赵重波教授说，国内罕见病诊治能力这些年已经得到了大幅度提升，但罕见病原创性创新药的研发能力与发达国家相比仍然存在差距。

　　今年全国两会期间蔡威教授在接受人民网采访时也表示，在罕见病药物的研发和生产方面，需要加大对罕见病药物研发的投入和支持力度，鼓励企业开展创新研究，给与企业税收抵扣或减免支持，推动更多新药上市。同时，他也提出了“老药新用”的思路，鼓励企业探索老药在罕见病治疗中的新适应证，为患者提供更多的治疗选择。

　　罕见病逐渐被更多人“看见”后，为罕见病患者提供更好的诊治和保障，成为各界奔赴的下一个目标。记者｜黄祺